Генетическая консультация

1. Генетическое консультирование ↩︎
2. Зачем нужна консультация ↩︎
3. История болезни ↩︎
4. Определение степени риска ↩︎
5. Какая информация необходима? ↩︎
6. Что делать? ↩︎
7. Что обещает будущее ↩︎
8. Кому показана генетическая консультация? ↩︎
9. ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ? ↩︎

Посетим генетическую консультацию. Консультация, генетика, генетическое консультирование

Консультация генетика — это определение возможного риска наследования ребенком какой-либо болезни от родителей. Обычно это случается из-за того, что дефектный ген передается по наследству от отца или матери.

Генетическое консультирование¹

Генетическая консультация это не точная наука по двум причинам. Во-первых, наследуемая генная комбинация очень сложна, а во-вторых, окружающая среда также играет немаловажную роль в развитии того или иного признака.

На сегодняшний день известно примерно 3000 врожденных дефектов и заболеваний, передающихся по наследству, но и они не всегда проявляются сразу. Значительная их часть обусловлена генетическими дефектами, которые передается ребенку от отца или матери. В других случаях дефекты могут возникнуть из-за того, что один из родителей испытывал воздействие химикатов, радиации, лекарственных препаратов или наркотиков.

Зачем нужна генетическая консультация²

Знание того, что существует высокий процент риска рождения ребенка с генетическим дефектом, инвалидностью или опасным для жизни заболеванием, налагает серьезные моральные обязательства. По этой причине консультант должен быть не только генетиком, но и психологом. Например, если вы узнали, что ребенок может родиться с умственными отклонениями, и это подтвердили результаты эмбрионального обследования, захотите ли вы иметь детей? Консультант сделает все, чтобы вы осознали существующий риск. Так как генетика — развивающаяся наука, возможно, возникнут и другие этические вопросы.

История болезни³

В отличии от самой консультации, вторая часть процесса представляет собой исследование истории вашей болезни.
Некоторые обследования также бывают необходимы, так как можно определить, являются ли потенциальные родители носителями определенных болезней, таких как анемия Геррика и болезнь Тея-Сакса. Каждый случай индивидуален, но весь процесс, скорее всего, займет некоторое время, и потребуется несколько консультаций.

Определение степени риска⁴

Генетик изучит вашу историю болезни, чтобы определить вероятность генетического нарушения у ребенка. Если вероятность велика, он поможет вам разобраться, хотите ли вы оставить малыша.

Какая информация необходима?⁵

Если у вас уже есть ребенок с врожденной болезнью, то доктор постарается исключить возможные причины окружающей среды, поэтому вам придется выяснить, подвергались ли вы воздействию каких-либо факторов, которые могли повлиять на ребенка во время беременности.
Доктор также проверит семейные в истории в обеих линиях. Это делается для того, чтобы определить тип наследования,
в зависимости от того, передается ли он по мужской или женской линии. Вам вместе придется составить генеалогическое дерево семьи, указывая возраст и причину болезни.

Что делать?⁶

Никто не знает, как отреагирует, когда узнает, что существует серьезный риск рождения ребенка с врожденным дефектом. Некоторые люди решают рискнуть, другие считают, что не справятся с воспитанием и лечением такого малыша. Некоторые люди предпочитают не спорить с природой по этическим или религиозным соображениям, другие чувствуют: дети-инвалиды тоже могут быть источником любви и вдохновения. Смысл предварительной консультации генетика состоит в том, чтобы предоставит вам информацию для принятия решения. Но помните, что как только Ящик Пандоры отворится, ничего уже не вернешь назад. Знание нельзя стереть из памяти.

Что обещает будущее⁷

Генетическое консультирование может изменить наше мнение о будущем родительстве. Сейчас, когда генетическая карта человека расшифрована, ученые могут сказать, что же такое на самом деле биологическая инструкция. Она хранит информацию о том, что содержится в каждой клетке организма. Становится ясно, что от генов во многом зависит, будете ли вы страдать той или иной болезнью в определенный период своей жизни.

Кому показана генетическая консультация?⁸

Вы должны обсудить со свои доктором возможность консультации у генетика, если попадаете в одну из следующих категорий:

• Вам или вашему партнеру больше 35 лет.
• Вы и ваш партнер — двоюродные брат и сестра, или вас связывают другие родственные отношения.
• У вас уже родился ребенок с врожденным дефектом или наследственным заболеванием.
• У вас было больше одного выкидыша.
• Вы или ваш партнер считаете, что в прошлом могли подвергнуться воздействию химикатов или радиации.
• В семье уже были врожденные дефекты или заболевания, передаваемые по наследству. Распространенные примеры болезней, передающихся по наследству, включают гемофилию, муковисцидоз и мышечную дистрофию Дюшенна.
• Вы или ваш партнер принадлежите к этнической группе, в которой распространены генетические дефекты. Муковисцидоз, например, больше распространен у представителей европеоидной расы, талассемия (болезнь крови) чаще встречается у азиатов, представителей негроидной расы и жителей Средиземноморских регионов. Периодическая болезнь встречается у евреев, армян и в меньшей степени у азербайджанцев; болезнь Тея-Сакса распространена среди евреев.

ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ?⁹

Наследственность — это передача генов от одного поколения к следующему. Мы наследуем две копии каждого гена — одну от матери, одну от отца. Гены, которые функционируют ненормально, вызывают генетические нарушения, и цель консультации — определить степень риска передачи дефектного гена следующему поколению. Существуют доминантные гены, которые проявляются независимо от генетического окружения, и рецессивные, способные проявляться лишь в отсутствии доминантных генов, отвечающих за тот же признак.

Так же советуем ознакомиться «Забота о мужском здоровье«